0811-1446-777 
Sindrom moebius adalah kelainan langka yang menyebabkan saraf wajah melemah atau lumpuh. Kondisi ini termasuk cacat bawaan sejak lahir, tetapi tidak bersifat progresif atau tidak akan memburuk seiring waktu.
Memperingati hari sindrom moebius sedunia yang jatuh pada tanggal 24 januari, berikut informasi yang telah dirangkum Kavacare tentang penyakit langka ini.
Apa Itu Sindrom Moebius?
Sindrom moebius termasuk kelainan bawaan langka yang memengaruhi saraf-saraf di kepala dan wajah. Diperkirakan kasus sindrom ini terjadi dengan perbandingan 2-20 kasus per 1.000.000 kelahiran bayi. Berdasarkan sumber lain, kelainan ini memiliki insidensi yang sama antara jenis kelamin laki-laki dan perempuan.
Saraf yang terpengaruh kondisi ini adalah saraf-saraf penghubung otak dengan leher dan kepala (saraf kranial). Biasanya sindrom ini mengganggu fungsi saraf pengontrol gerak mata (saraf okular) dan ekspresi wajah (saraf facial), tetapi saraf-saraf lain pun bisa terganggu.
Anak yang lahir dengan kelainan ini umumnya mengalami kesulitan menggerakan bagian-bagian wajah. Contohnya, mereka tidak bisa senyum, cemberut, mengangkat alis, atau menutup kelopak mata. Wajah anak dengan sindrom ini cenderung kelihatan turun, layu, atau tampak seperti topeng.
Kondisi lain yang mungkin dialami pasien sindrom moebius adalah kesulitan untuk mengunyah dan menelan. Beberapa pengidap kondisi ini juga mengalami perkembangan abnormal pada lengan, kaki, atau otot-otot dada.
Baca Juga: Mengenal Seputar Penyakit Parkinson
Tanda-Tanda Sindrom Moebius
Gejala awal sindrom moebius yang tampak pada bayi baru lahir adalah ketidakmampuan bayi untuk mengisap, biasanya disadari saat menyusui bayi. Gejala-gejala lainnya seperti:
- Masalah saat menelan, seperti mudah tersedak
- Air liur berlebih
- Mata juling atau tampak abnormal (strabismus)
- Mata tidak bisa melirik
- Nyaris tidak tampak ekspresi berbeda di wajah anak
- Tidak bisa tersenyum
- Mata lebih sensitif
- Bibir sumbing
- Gangguan pendengaran dan kemampuan bicara
- Kelainan pada bentuk lidah dan rahang
- Kelainan pada tangan dan kaki (kaki bengkok ke dalam atau clubfoot, jumlah jari berbeda, atau jari-jari menempel)
Akibat kondisi-kondisi di atas, pengidap sindrom ini dapat mengalami beberapa masalah seperti kesulitan bernapas, tidak dapat berkedip, mata kering, sulit berbicara, dan terdapat gangguan pertumbuhan gigi.
Selain itu anak-anak dengan sindrom ini kemungkinan mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang lebih lambat dibanding anak lainnya. Contohnya, pada usia yang semestinya, mereka mungkin belum bisa duduk, merangkak, atau berjalan.
Penyebab Sindrom Moebius
Penyebab kelainan ini masih terus diteliti oleh berbagai ilmuwan. Kadang kondisi ini dikaitkan dengan mutasi pada gen tertentu tanpa penyebab khusus maupun kaitan dengan riwayat keluarga. Belum ditemukan pula siapa saja yang lebih rawan mengalami sindrom ini karena secara umum dapat dialami anak laki-laki dan perempuan dari berbagai etnis.
Maka, karena penyebabnya tidak bisa dipastikan, pencegahan kondisi ini pun tidak dapat dilakukan. Para peneliti masih mencari berbagai faktor yang meningkatkan risiko anak mengalami sindrom tersebut.
Baca Juga: 5 Ciri-Ciri Tumbuh Kembang Bayi Sehat
Pengobatan dan Penanganan Sindrom Moebius
Penanganan sindrom ini umumnya dilakukan untuk mencegah gejala-gejala kondisi ini mengganggu aktivitas dan kenyamanan pengidapnya. Setiap pasien pun mendapat penanganan yang berbeda, tergantung kondisi mereka. Penanganan ini bersifat multidisiplin, karenanya keterlibatan lintas ilmu sangat diperlukan. Dokter mungkin akan merekomendasikan konsultasi kepada dokter gigi, dokter spesialis mata, dokter spesialis THT, dokter spesialis bedah, serta terapis-terapis yang dibutuhkan.
Pengobatan dan penanganan pasien sindrom moebius antara lain:
- Pemberian lensa kontak untuk koreksi dan perlindungan mata
- Pemberian obat tetes mata untuk mencegah mata kering
- Metode ponseti (pemasangan gips dalam beberapa tahap) untuk mengatasi clubfoot
- Pemasangan pen atau prostesis
- Berbagai prosedur operasi
Pasien sindrom moebius mungkin perlu prosedur bedah untuk menangani hal-hal seperti:
- Memperbaiki strabismus atau mata juling
- Memperbaiki masalah gigi, seperti gigi berjarak
- Membantu agar kelopak mata dapat menutup
- Memindahkan saraf atau jaringan otot ke bagian lain untuk membantu pasien bergerak
- Perbaikan saluran pernapasan dan operasi bibir sumbing
- Memisahkan jari-jari yang terhubung selaput
Baru-baru ini, ditemukan perkembangan pada anak-anak dengan sindrom ini yang mendapat prosedur ‘smile surgery’. Pada prosedur ini, dokter bedah menggunakan satu otot paha sebagai implan di area wajah. Implan otot ini menghubungkan otot-otot dan saraf wajah lainnya.
Manfaat dari smile surgery pada pasien dengan kondisi ini antara lain:
- Dapat menggerakkan wajah, seperti tersenyum
- Membantu pasien untuk makan
- Meningkatkan kemampuan bicara
- Memberikan bentuk senyum simetris
- Meningkatkan kepercayaan diri
Pertanyaan Umum Seputar Sindrom Moebius
Bagaimana Sindrom Moebius Didiagnosis?
Diagnosis moebius sindrom dilakukan oleh dokter dengan parameter klinis, dilihat dari gejala yang dimiliki pasien. Tidak ada tes khusus untuk memastikan seseorang mengidap sindrom ini atau tidak. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengamatan dan pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter.
Untuk mendiagnosis sindrom ini pada anak, yang akan dipastikan adalah:
- Apakah anak memiliki kondisi wajah layu atau tidak dapat digerakkan sejak lahir, akan diperiksa pula apakah gejalanya bersifat progresif atau tidak
- Kemampuan anak untuk menggerakkan bola mata. Pasien umumnya tidak mampu menggerakkan mata ke kiri dan kanan
Apakah Sindrom Moebius Bisa Disembuhkan?
Belum ditemukan obat maupun prosedur untuk menyembuhkan sindrom moebius. Namun serangkaian prosedur medis dapat dilakukan untuk menangani gejala-gejalanya. Contohnya operasi, terapi bicara, dan terapi fisik untuk membantu anak bergerak.
Baca Juga: Kapan Perlu Terapi Wicara dan Menelan
Apakah Sindrom Moebius Menyebabkan Kematian?
Umumnya kelainan bawaan ini tidak mengancam nyawa. Namun kematian bisa terjadi tidak lama setelah kelahiran bayi dengan sindrom ini. Biasanya kematian terkait gangguan saluran pernapasan atau adanya bulbar (pembengkakan).
Pada balita dengan sindrom ini, risiko kematian dapat terjadi jika kondisi ini menyebabkan gangguan serius pada otak hingga menimbulkan disfagia (gangguan di mana pasien kesulitan menelan). Disfagia pada balita meningkatkan risiko air atau makanan masuk ke saluran pernapasan, kemudian menyebabkan kematian.
Apakah Pengidap Sindrom Moebius dapat Hidup Normal?
Dengan perawatan dan prosedur medis yang tepat, pasien dengan kondisi ini umumnya memiliki harapan hidup normal. Terutama jika pasien tidak memiliki kondisi penyerta yang membahayakan nyawa.
Gejala-gejalanya mungkin dapat menghambat aktivitas sehari-hari. Tetapi, banyak pasien yang mendapat penanganan tepat bisa menjalani hari-hari secara produktif.
Bagaimana Perawatan Pasien Sindrom Moebius di Rumah?
Setiap pasien memiliki kondisi berbeda-beda. Misalnya pada kondisi fisik, ada yang mengalami masalah pada kaki, bentuk jari abnormal, skoliosis, dan kelainan bentuk tubuh. Perkembangan anak dengan kondisi sindrom ini pun kemungkinan terlambat karena bagian atas tubuh yang lebih lemah, walau nantinya anak dapat mengejar ketinggalan pada perkembangan merangkak, duduk, maupun berjalan.
Perawatan pasien perlu disesuaikan dengan kondisi masing-masing. Selain menyesuaikan kebutuhan fisik dengan modifikasi rumah maupun persiapan alat-alat medis, perlu diperhatikan pula masalah psikologis yang mungkin dialami pasien. Saat bertumbuh besar, kesulitan berekspresi pada pasien bisa menyebabkan miskomunikasi dan mungkin mengganggu kehidupan sosial hingga menimbulkan masalah kesehatan mental.
Dapatkan Layanan: Paket Fisioterapi di Rumah
Kondisi kelainan yang tergolong langka ini mungkin menimbulkan kebingungan bagi keluarga pasien untuk memberikan perawatan yang tepat. Maka, penting untuk selalu berkonsultasi dengan dokter.
Anda bisa berkonsultasi seputar perawatan pasien sindrom moebius pada Kavacare. Silakan hubungi kami di nomor 0811 1446 777. Kami siap menyediakan informasi lengkap atau pendampingan medis yang dibutuhkan di rumah dari tim Care Pro kami yang berpengalaman dan profesional.
SUMBER:
- Moebius Syndrome: What is it, Symptoms, Treatment. https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6064-moebius-syndrome diakses 5 Januari 2022
- Moebius Syndrome. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/moebius-syndrome diakses 5 Januari 2022
- Mobius Syndrome: Background, Etiology, Epidemiology. https://emedicine.medscape.com/article/1180822-overview diakses 5 Januari 2022
- Moebius Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/ diakses 5 Januari 2022
