Bayi yang baru lahir tergolong rentan dengan berbagai kondisi. Salah satunya adalah hipotiroid kongenital, yang berdampak besar jika tidak didiagnosis sedini mungkin. Lantas, apa itu hipotiroid kongenital? Hipotiroid kongenital adalah kondisi di mana kelenjar tiroid pada bayi tidak berfungsi dengan baik sejak lahir. Kelenjar tiroid berperan penting dalam mengatur metabolisme tubuh, termasuk pertumbuhan dan perkembangan otak.

Kelenjar tiroid mengeluarkan hormon tiroid yang mengendalikan kecepatan metabolisme tubuh, termasuk seberapa cepat jantung berdetak dan bagaimana tubuh mengatur suhu badan. Jika kelenjar tiroid menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid, fungsi-fungsi ini akan berjalan terlalu cepat.

Penyebab Hipotiroid Kongenital

Terdapat beberapa penyebab utama yang perlu diwaspadai, antara lain:

1. Defek Perkembangan Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan sempurna atau ukurannya terlalu kecil.

2. Kekurangan Yodium

Yodium adalah mineral penting untuk produksi hormon tiroid. Kekurangan yodium pada ibu hamil dan selama kehamilan dapat menyebabkan bayi lahir dengan hipotiroid.

3. Gangguan Produksi Hormon Perangsang Tiroid (TSH)

TSH adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari dan merangsang kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid. Jika produksi TSH terganggu, produksi hormon tiroid juga akan terganggu.

4. Gangguan Enzim yang Diperlukan untuk Produksi Hormon Tiroid

Beberapa bayi lahir dengan gangguan enzim yang diperlukan untuk mengubah hormon tiroid tidak aktif menjadi aktif.

Baca juga: Mata Malas (Amblyopia) pada Anak: Kenali Gejala dan Solusi Pengobatannya

Gejala Hipotiroid Kongenital Pada Bayi

Gejala hipotiroid kongenital pada bayi bisa sangat bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Beberapa gejala yang umum di antaranya:

Kulit kuning: Kulit dan mata bayi tampak kuning.
Lidah besar dan tebal: Lidah bayi terlihat lebih besar dan tebal dari biasanya.
Wajah bengkak: Wajah bayi terlihat bengkak, terutama di sekitar mata dan hidung.
Suhu tubuh rendah: Bayi sering merasa dingin.
Kulit kering dan bersisik: Kulit bayi kering dan bersisik, terutama di sekitar siku dan lutut.
Rambut kering dan rapuh: Rambut bayi terlihat kering dan mudah rontok.
Perut kembung: Bayi sering mengalami perut kembung.
Otot lemah: Bayi terlihat lesu dan lemah.
Menyusu dengan buruk: Bayi kesulitan menyusu dan berat badan tidak bertambah.

Pada kasus yang lebih berat, bayi dengan hipotiroid kongenital dapat mengalami gangguan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan, dan gangguan mental.

Penyebab dan Faktor Risiko Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital dapat disebabkan oleh berbagai faktor, namun secara garis besar dapat dibagi menjadi dua kategori utama:

1. Kelainan pada Kelenjar Tiroid Sendiri

Agenesis: Kelenjar tiroid tidak terbentuk sama sekali.
Disgenesis: Kelenjar tiroid terbentuk, tetapi ukurannya kecil atau bentuknya abnormal.
Displasia: Kelenjar tiroid terbentuk, tetapi jaringan kelenjarnya tidak berkembang dengan baik.

2. Gangguan pada Produksi Hormon Tiroid

Defisiensi enzim: Kekurangan enzim yang diperlukan untuk mengubah hormon tiroid tidak aktif menjadi aktif.
Gangguan pada kelenjar pituitari: Kelenjar pituitari tidak menghasilkan cukup hormon perangsang tiroid (TSH) yang diperlukan untuk merangsang kelenjar tiroid.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya hipotiroid kongenital antara lain:

Defisiensi yodium: Kekurangan yodium pada ibu hamil dapat mengganggu perkembangan kelenjar tiroid janin.
Riwayat keluarga: Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit tiroid, risiko bayi mengalami kondisi yang sama akan meningkat.
Prematuritas: Bayi prematur memiliki risiko lebih tinggi mengalami hipotiroid kongenital.
Gangguan autoimun: Ibu hamil dengan penyakit autoimun seperti penyakit Hashimoto memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan hipotiroid.

Baca juga: Cerebral Palsy pada Anak: Panduan untuk Keluarga

Diagnosis Hipotiroid Kongenital

Diagnosis dini hipotiroid kongenital sangat penting karena pengobatan yang tepat dapat mencegah terjadinya gangguan pertumbuhan dan perkembangan otak yang permanen. Oleh karena itu, semua bayi baru lahir wajib menjalani skrining hipotiroid kongenital.

Tes Skrining Hipotiroid Kongenital

Skrining hipotiroid kongenital biasanya dilakukan pada bayi berusia 2-3 hari setelah lahir. Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil sampel darah dari tumit bayi. Sampel darah kemudian diperiksa kadar hormon tiroidnya.

Pengobatan Hipotiroid Kongenital

Pengobatan hipotiroid kongenital dilakukan dengan memberikan hormon tiroid sintetis (levotiroksin) setiap hari. Pengobatan harus dilakukan seumur hidup dan dosis obat harus disesuaikan secara berkala sesuai dengan pertumbuhan dan perkembangan anak.

Jika tidak segera diobati, hipotiroid kongenital dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, seperti:

Gangguan pertumbuhan: Bayi akan tumbuh lebih pendek dari anak-anak seusianya.
Keterlambatan perkembangan: Bayi akan mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, seperti duduk, merangkak, dan berjalan.

Cara Mencegah Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital adalah kondisi di mana bayi lahir dengan kelenjar tiroid yang tidak berfungsi dengan baik atau tidak ada sama sekali. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental jika tidak terdeteksi dan diobati sejak dini. Berikut adalah beberapa cara mencegah atau mengurangi risiko hipotiroid kongenital:

1. Pemeriksaan Pra-kehamilan

Pastikan calon ibu melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum merencanakan kehamilan. Identifikasi adanya gangguan tiroid pada ibu seperti hipotiroid atau hipertiroid, yang bisa memengaruhi perkembangan janin.

2. Asupan Yodium yang Cukup

Yodium penting untuk fungsi kelenjar tiroid. Pastikan ibu hamil mengonsumsi cukup yodium melalui garam beryodium atau suplemen yodium sesuai anjuran dokter.
Hindari kelebihan yodium, karena dapat berisiko pada fungsi tiroid janin.

3. Menghindari Paparan Zat Berbahaya

Hindari paparan zat kimia yang dapat mengganggu fungsi tiroid (disebut zat goitrogenik), seperti pestisida, herbisida, dan beberapa bahan kimia industri.
Hindari konsumsi makanan mentah tertentu dalam jumlah besar, seperti kubis, lobak, atau kedelai, karena mengandung goitrogen.

4. Pemeriksaan Neonatal (Screening Bayi Baru Lahir)

Lakukan pemeriksaan kadar TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) dan T4 pada bayi baru lahir untuk mendeteksi hipotiroid kongenital sedini mungkin.
Pemeriksaan ini biasanya dilakukan dalam 48–72 jam setelah kelahiran.

5. Pengelolaan Gangguan Tiroid pada Ibu Hamil

Jika ibu memiliki riwayat gangguan tiroid, konsultasikan dengan dokter untuk mengelola kondisi ini selama kehamilan.
Penggunaan obat-obatan seperti levothyroxine harus sesuai dengan dosis yang dianjurkan untuk menjaga kadar hormon tiroid yang optimal.

6. Hindari Obat-obatan Berisiko

Hindari penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan tanpa rekomendasi dokter, karena beberapa obat dapat memengaruhi perkembangan kelenjar tiroid janin.

7. Edukasi dan Kesadaran

Tingkatkan kesadaran masyarakat tentang pentingnya kesehatan tiroid selama kehamilan dan bayi baru lahir.
Ikuti program kesehatan ibu dan anak yang diselenggarakan oleh pemerintah atau organisasi kesehatan.

Baca juga: Rangkaian Imunisasi dan Medical Check Up Anak

Deteksi dini sangat penting untuk memastikan bahwa bayi yang lahir dengan hipotiroid kongenital mendapatkan pengobatan yang tepat sehingga dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

Jika bayi Anda memiliki gejala hipotirod kongenital, segera konsultasikan ke dokter spesialis anak. Kavacare dapat membantuk Anda untuk membuat janji temu dengan dokter terbaik di rumah sakit. Untuk informasi lebih lanjut, hubungi Kavacare Support di nomor WhatsApp 0811 1446 777.

Sumber:

Hyperthyroidism in Infants and Children. https://www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/hormonal-disorders-in-children/hyperthyroidism-in-infants-and-children Diakses pada 16 Desember 2024.
Kemenkes Relaunching Skrining Hipotiroid Kongenital untuk Kurangi Risiko Kecatatan pada Anak – Kemenkes. https://www.kemkes.go.id/id/rilis-kesehatan/kemenkes-relaunching-skrining-hipotiroid-kongenital-untuk-kurangi-risiko-kecacatan-pada-anak?utm. Diakses pada 16 Desember 2024.
Michel Polak, Isabelle Legac, Edith Vuillard, Jean Guibourdenche, Mireille Castanet, Dominique Luton; Congenital Hyperthyroidism: The Fetus as a Patient. Hormone Research 1 April 2006; 65 (5): 235–242. https://doi.org/10.1159/000092454 Diakses pada 16 Desember 2024.

Hipotiroid Kongenital: Kenali Gejala dan Pentingnya Diagnosis Dini