Down Syndrome: Tanda-Tanda dan Faktor Risiko

Down syndrome atau sindrom Down termasuk kondisi genetik di mana pengidapnya terlahir dengan kelainan pada jumlah kromosom. Perbedaan jumlah kromosom tersebut mempengaruhi perkembangan fisik dan otak.

Berikut informasi seputar Down syndrome yang telah dirangkum oleh Kavacare.

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kondisi genetik ketika pengidapnya lahir dengan jumlah kromosom lebih. Umumnya bayi lahir dengan 23 pasang kromosom dalam setiap sel tubuh, sehingga total kromosom dalam sel adalah 46 buah.

Seseorang yang terdiagnosis kondisi ini memiliki satu kromosom lebih banyak, yaitu kromosom 21. Artinya, pengidap sindrom ini memiliki 47 kromosom atau kromosom berlebih. Hal ini berdampak signifikan pada perkembangan otak maupun fisik.

Dampak sindrom ini berbeda-beda pada setiap pengidapnya, biasanya menyebabkan disabilitas secara kecerdasan dan hambatan dalam perkembangannya. Sindrom ini juga bisa menyebabkan kondisi medis abnormal seperti kelainan jantung dan sistem pencernaan.

Sindrom Down bisa terjadi pada siapa saja, karena kondisi ini merupakan faktor genetik dan bukan dampak dari hal-hal yang dilakukan orangtua selama kehamilan. Mayoritas kasus terjadi secara acak tanpa penyebab khusus atau sporadik. Sangat jarang ada kasus yang merupakan faktor keturunan.

Baca Juga: 6 Pantangan Makanan Ibu Hamil, Penting Diketahui

Penyebab Down Syndrome

Sindrom ini disebabkan oleh keberadaan kromosom berlebih pada sel karena adanya kromosom 21 yang membelah diri secara berbeda. Setiap pengidap memiliki kromosom 21 berlebih pada sebagian atau keseluruhan sel tubuh.

Terjadinya pembelahan kromosom secara abnormal ini tidak diketahui penyebabnya, baik kebiasaan maupun faktor lingkungan yang memicu. Kebanyakan kasus pun bukan disebabkan oleh keturunan, tetapi terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel pada perkembangan awal janin.

Jenis-jenis Down Syndrome

Sindrom ini terbagi menjadi 3 jenis, dilihat dari variasi genetik yang terjadi.

1. Trisomi 21

Sekitar 95% kasus disebabkan oleh adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih, sebanyak 3 buah. Normalnya seseorang memiliki 2 buah kromosom 21 di setiap sel. Jumlah kromosom 21 berlebih ini terjadi akibat pembelahan sel abnormal ketika sperma bertemu dengan sel telur.

2. Mosaik

Jenis mosaik adalah jenis sindrom Down yang paling langka, hanya terjadi sekitar 1% dari keseluruhan kasus. Sindrom jenis ini terjadi ketika hanya beberapa sel yang memiliki 46 kromosom, sementara sel-sel lainnya memiliki 47 buah kromosom. Kromosom berlebih pada sel di antaranya jenis kromosom 21.

3. Translokasi

Jenis translokasi terjadi ketika kromosom 21 baik sebagian atau sebentuk utuh menempel pada kromosom lainnya. Berbeda dengan Trisomi 21, translokasi terjadi saat kromosom 21 tidak terpisah, tetapi berpindah tempat ke kromosom bernomor lain. Jenis ini terjadi kurang lebih 4% dari keseluruhan kasus.

Tanda-tanda Down Syndrome

Tanda-tanda pada setiap pengidap sindrom ini mungkin berbeda, baik secara kecerdasan maupun perkembangannya. Kondisi kesehatan tiap individu dengan sindrom ini juga berbeda, ada yang lebih sehat, ada pula yang memiliki masalah kesehatan signifikan.

Baik anak-anak maupun orang dewasa dengan kondisi ini memiliki bentuk wajah khas. Walau tidak semua pengidapnya memiliki bentuk wajah serupa, ada beberapa ciri yang mungkin sama seperti:

• Bagian wajah yang khas, dengan tulang hidung dan pipi lebih rata
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah yang menonjol
• Mata naik ke atas dengan lipatan kelopak mata yang keluar dan menutupi sudut dalam mata
• Bentuk telinga berbeda atau lebih kecil
• Bentuk otot yang buruk
• Tangan lebar dan pendek dengan satu garis di telapak
• Jari tangan dan kaki lebih pendek
• Tubuh sangat lentur
• Bintik putih di iris mata (bintik Brushfield)
• Tinggi badan lebih pendek dari kebanyakan orang. Bayi dengan kondisi ini berukuran normal tetapi mereka tumbuh lebih lambat sehingga tinggi badannya cenderung lebih pendek.

Selain tanda-tanda fisik, terdapat tanda-tanda kognitif dan perilaku. Secara kognitif, perkembangan anak dengan sindrom Down umumnya terhambat dan bisa mengalami kelainan secara kecerdasan. Baik kemampuan gerak, bicara, belajar, bersosialisasi, mereka akan mengalami hambatan.

Sementara tanda-tanda perilaku pengidap sindrom ini antara lain:

• Lebih keras kepala dan sering tantrum
• Sulit berkonsentrasi
• Perilaku obsesif dan mengulang-ulang sesuatu (kompulsif).

Baca Juga: Apa Itu Serangan Panik: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasi

Komplikasi Down Syndrome

Ada berbagai jenis komplikasi klinis yang dialami pengidap sindrom ini. Mereka mengalami gangguan pada kondisi intelektual, gangguan perkembangan, gangguan fungsi saraf, kelainan jantung bawaan, kondisi abnormal pada pencernaan, serta bentuk wajah yang khas.

Jenis-jenis komplikasi tersebut contohnya:

1. Masalah Jantung Bawaan

Kelainan jantung bawaan adalah komplikasi sindrom Down paling umum. Masalah ini juga penyebab paling banyak pada kasus kematian pengidapnya, terutama pada 2 tahun pertama kehidupan.

2. Kelainan Sistem Pencernaan

Pasien trisomi 21 mengidap banyak kelainan bentuk dan fungsi terkait sistem pencernaan. Secara struktur, kelainan bisa terjadi mulai dari mulut hingga anus. Mungkin ditemukan pula komplikasi pada usus duodenum, usus halus, masalah pada pankreas, gangguan fungsi anus, hingga terjebaknya feses karena masalah usus besar (penyakit Hirschsprung).

3. Kelainan Darah

Kelainan darah banyak ditemukan pada bayi baru lahir yang mengidap sindrom ini. Komplikasi kelainan darah tersebut contohnya neutrofilia (salah satu jenis sel darah putih untuk melawan infeksi), trombositopenia (rendahnya jumlah keping darah), dan polisitemia (produksi sel darah merah berlebih).

4. Kelainan Saraf

Volume otak pengidap kondisi ini kemungkinan lebih kecil dari volume normal. Selain itu, pasien juga bisa mengalami hipotonia atau tubuh yang lemas dan sulit digerakkan. Ini menyebabkan terhambatnya perkembangan motorik. Pasien juga lebih rentan mengalami serangan kejang dibandingkan anak-anak dengan kondisi sehat.

5. Kelainan Sistem Endokrin

Sering ditemukan gangguan fungsi kelenjar tiroid yang menyebabkan adanya masalah sistem endokrin atau hormon pada pengidap sindrom ini. Kelainan bawaan yang dapat terjadi contohnya hipotiroidisme, atau kerja kelenjar tiroid yang kurang aktif.

6. Kelainan Tulang dan Otot

Anak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi memiliki massa otot yang rendah karena hipotonia. Hal ini menghambat perkembangan motorik dan bisa menyebabkan dislokasi sendi*.

7. Kelainan Mata

Masalah mata banyak ditemui pada pasien sindrom ini. Beberapa komplikasinya seperti radang kelopak mata (blefaritis), katarak, kornea menipis dan menonjol, mata juling, dan mata malas (ambliopia).

8. Kelainan Hidung, Telinga, dan Tenggorokan

Masalah pada telinga, hidung, dan tenggorokan banyak ditemui pada pasien sindrom ini. Biasanya struktur anatomi telinga pasien yang abnormal menyebabkan gangguan pendengaran. Selain itu hilangnya kemampuan mendengar juga bisa terjadi karena impaksi serumen dan bagian tengah telinga.

Baca Juga: 4 Tips Menjaga Kesehatan Pendengaran dan Telinga

Pertanyaan Seputar Down Syndrome

Apa Faktor Risiko Down Syndrome?

Faktor risiko melahirkan anak dengan sindrom ini lebih tinggi pada beberapa orangtua dengan kondisi tertentu, termasuk:

• Ibu yang hamil di usia lebih dari 35 tahun. Risiko wanita melahirkan anak dengan Down syndrome meningkat pada kehamilan di atas usia 35 tahun, sebab sel telur pada wanita lebih tua memiliki risiko pembelahan kromosom secara abnormal yang lebih tinggi
• Memiliki kondisi genetik Translokasi. Baik pria dan wanita dapat mewariskan translokasi genetik sindrom Down
• Memiliki anak dengan kondisi sejenis. Risiko memiliki anak dengan Down syndrome lebih tinggi jika pada kehamilan sebelumnya orangtua telah melahirkan anak dengan kondisi yang serupa.

Bisakah Down Syndrome Dideteksi Sejak Kehamilan?

Down syndrome dapat dideteksi sejak kehamilan melalui tes skrining prenatal maupun tes diagnostik. Tes skrining meliputi tes darah dan USG untuk melihat adanya tanda sindrom ini pada janin.

Jika pada tes skrining tampak gejalanya, dilakukan tes diagnostik untuk mendeteksi perbedaan kromosom pada janin. Tes diagnostik biasanya meliputi pengambilan sampel pada plasenta (CVS), tes amnion atau air ketuban, dan tes darah dari tali pusat bayi.

Apakah Sindrom Ini Bisa Disembuhkan?

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, kondisi ini akan bertahan seumur hidup pengidapnya. Walau demikian, gejala dan berbagai kondisi penyertanya dapat ditangani.

Apa Perbedaan Down Syndrome dan Autisme?

Walau memiliki karakteristik yang mirip, sindrom Down dan autisme berbeda. Berikut beberapa perbedaannya:

Kenapa Anak Down Syndrome Memiliki Karakteristik Wajah yang Sama?

Karakteristik wajah yang sama terjadi karena material genetik tambahan yang mempengaruhi pertumbuhan salah satu bagian tengkorak (maxilla), tulang, tulang rawan, dan jaringan-jaringan penghubung pada kepala (cranial neural crest). Hal ini kemudian memunculkan karakteristik wajah seperti bentuk mata seperti kacang almond dan ukuran kepala lebih kecil.

Pengidap sindrom ini tetap memiliki kesempatan untuk menjalani hidup berkualitas dan bahagia. Konsultasikan rencana perawatan di rumah untuk orang terkasih pengidap sindrom Down bersama Kavacare. Hubungi kami di nomor 0811 1446 777 dan mulai konsultasi sekarang.

SUMBER:

1. Down Syndrome: Symptoms & Causes. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome diakses 11 Februari 2023
2. Down syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 diakses 11 Februari 2023
3. Autism and Down Syndrome: Similarities and Differences. https://psychcentral.com/autism/difference-between-autism-and-down-syndrome diakses 11 Februari 2023
4. Down Syndrome: Signs, Symptoms, and Characteristics. https://www.verywellhealth.com/symptoms-of-down-syndrome-1120463 diakses 11 Februari 2023
5. Down Syndrome. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/ diakses 10 April 2023
6. Facts about Down Syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html diakses 10 April 2023